明起上海新生儿遗传代谢病筛查由4种增至15种

作者:达特林
发布时间:May 31, 2024 05:51 AM

为进一步落实积极生育支持措施,强化本市新生儿遗传代谢病筛查和诊断,提高优生优育服务水平,自6月1日起,上海将本市新生儿遗传代谢病筛查病种由4种增加至15种。

市卫生健康委印发《上海市新生儿遗传代谢病筛查工作管理办法》,根据管理办法规定,本市在原有先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症4种疾病筛查的基础上增加甲基丙二酸血症、原发性肉碱缺乏症、希特林蛋白缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症-Ⅰ型、枫糖尿病、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、瓜氨酸血症Ⅰ型和同型半胱氨酸血症Ⅰ型11种疾病的筛查。

为配合此项工作,近日市医保局、市发展改革委、市财政局、市卫生健康委联合印发了《关于调整本市生育医疗费补贴标准有关问题的通知》,自今年6月1日起,将生育医疗费补贴由4200元提高到4500元,其中危重孕产妇生育医疗费补贴由8000元提高到8300元。

据了解,上海自上世纪80年代初在全国率先开展新生儿苯丙酮尿症筛查工作。2007年,在国家规定的先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症筛查的基础上增加了先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查。2023年,全市新生儿遗传代谢病筛查率为99.6%。40余年来,全市建成覆盖社区卫生服务中心、助产医疗机构、妇幼保健机构、危重新生儿会诊抢救中心、新生儿遗传代谢病筛查中心的筛查服务和管理网络,累计为494.8万余名婴儿提供了筛查服务,促进了遗传代谢病的早发现、早诊断、早干预。

下一步,上海市卫生健康委将不断完善本市新生儿遗传代谢病筛查服务体系,持续规范筛查工作流程,加强质量控制,提高服务水平,持续优化早发现-早诊断-早干预的工作机制。


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