罕见病已成为影响我国儿童健康的重要问题。数据显示,我国约有罕见病人群2000万人,每年新增50万人,绝大多数罕见病会致死致残,导致社会、经济负担较重。由复旦大学附属儿科医院周文浩教授领衔团队,完成“新生儿罕见病精准干预策略建立与推广应用”,荣膺2022年度上海市科技进步一等奖。什么是罕见病?专家介绍:罕见病是发病率小于万分之一的疾病,目前全球约有7000余种罕见病,50%在新生儿时期发病。长期以来,罕见病救治有明显瓶颈,首先是诊断难,65.9%的医生不了解罕见病,平均确诊需要4.26年,整体误诊率达42