70%发现时已是晚期……,母女双双确诊！致死率高妇科|肿瘤|致死率

近日，“母女双双确诊卵巢癌晚期”热门话题，引发广泛讨论，带来了又一轮关于患癌遗传的担忧。

母女双双确诊卵巢癌

这些肿瘤易遗传！

据宁波晚报报道，本案例的“主人公”是浙江的一对母女，30多岁的女儿先后查出患晚期卵巢癌和乳腺癌，又出现肝转移，2年后母亲也患上了同样的疾病。

据生命时报报道，重庆大学附属肿瘤医院妇科肿瘤中心学科带头人周琦接受采访时说，卵巢癌是女性生殖道死亡率最高的恶性肿瘤，70%确诊是晚期，70%在治疗3年内复发，5年生存率在40%左右，早发现，早诊断是提高治愈率的关键。大约20%~25%的卵巢高级别浆液性上皮癌和遗传因素有关，所以临床上母女、姐妹同患卵巢癌的例子并不鲜见，只是女儿先发病的情况相对少见。

周琦介绍，从遗传学角度来说，肿瘤可分为散发性、家族聚集性，以及遗传性肿瘤三类。一个家族中多个成员患同一种肿瘤或几种肿瘤的，属于家族聚集性肿瘤；由某一个基因突变导致特定的肿瘤，一般属于遗传性肿瘤，具有发病早、恶性程度高的特点。这个女儿30多岁患卵巢癌和乳腺癌，推测是家族遗传性卵巢癌综合征，其家系中患卵巢癌和乳腺癌风险高。

肿瘤遗传易感人群或有遗传性肿瘤基因携带者，在同一环境条件下，对于外界刺激更敏感，也更易诱发肿瘤。“不过，目前部分遗传性因素导致的肿瘤是可以早期识别，并实施干预的。”周琦说，建议存在BRCA1/2基因突变的乳腺癌或卵巢癌患者的一级系亲属，到肿瘤专科接受遗传咨询和必要的基因检测，并坚持从35岁起定期做盆腔检查，血CA125和经阴道超声的联合筛查，同时在适当年龄进行干预性治疗，如药物干预，预防性输卵管或卵巢切除，降低卵巢癌的发生风险。男性虽然没有患卵巢癌的隐忧，但携带BRCA1/2突变的男性，患前列腺癌、胰腺癌和乳腺癌的风险也较其他男性有所升高。

除卵巢癌外，某些结直肠癌、乳腺癌、子宫内膜癌也都具有一定的遗传性，建议存在以下情况者，应进行肿瘤遗传咨询——

1、家族中有多人罹患同种或不同种肿瘤，或一级、二级、三级血亲中有≥1人明确携带有害突变，或一级、二级血亲中有≥1人符合以下abc至少一项，或三级血亲中有≥2人符合abc至少一项。

2、本人符合以下abc至少一项，或明确携带有害突变者。

a.确诊肿瘤年龄≤50岁；

b.同时或不同时被诊断多个原发肿瘤；

c.同时或不同时被诊断双侧原发肿瘤。

卵巢癌致死率高、复发率高

早期发现概率低

宁波市医疗中心李惠利医院妇科主任杨玲玲表示，在妇科肿瘤领域，卵巢癌是名副其实的妇科“第一杀手”，它有“两高一低”的特点：致死率高、复发率高、早期发现率低。

她介绍了一个病例，一名女性因腹泻就医，在消化内科就诊时，发现她的腹部出现了腹水，糖类抗原测定值CA125指标过高。于是，她被转诊至妇科。接诊的妇科主任杨玲玲安排范女士做了B超检查，结果发现卵巢里有直径3厘米的肿块。腹部CT发现腹部有大量积液，卵巢癌伴盆腔腹腔广泛转移。

而该患者表示，自己每年都参加单位体检，妇科的常规检查结果都显示正常，怎么一下子会这么严重？

“卵巢属于深部器官，发病不易发现，且患者得的是上皮性卵巢癌，这种癌进展非常快，早期在腹腔内播散，会在网膜转移，迅速产生大量腹水，目前还没有很好的卵巢癌筛查手段。”杨玲玲解释表示。

杨玲玲团队为患者实施了手术。手术范围比较大，切除了子宫、双侧输卵管卵巢、大网膜及后腹膜淋巴结，手术效果达到R0。手术后，她又接受了化疗。

杨玲玲表示，卵巢癌之所以致死率高，就是因为卵巢癌不像宫颈癌一样能够做到早期诊断。卵巢癌早期症状没有特异性，卵巢又是在盆腔里面，看不到摸不着，70%的患者确诊时就已经是晚期。

同属妇科三大癌症，乳腺癌和宫颈癌早已被纳入全国性的“两癌筛查”项目，但卵巢癌在全世界范围均没有早期筛查的有效手段。这也解释了为什么患者在常规体检中即使查了TCT和HPV，也没有发现异样。

卵巢癌还有一个特点，就是特别容易转移，而且转移的范围特别广。随着病情的发展，一期肿瘤可能长在卵巢上，二期已经扩散到盆腔了，累及盆腔器官；三期肿瘤已经跑到腹腔里去了；四期肿瘤可能已经跑到腹腔外面，甚至跑到胸腔了。

杨玲玲提醒，有家族史的女性朋友尤其要注意，也可以提前做基因检测，必要时提前介入治疗。虽说卵巢肿瘤早期不容易发现，但是女性可以细心观察自己身体的变化，如遇到腹部隆起、腰围变粗、月经紊乱、绝经后阴道不规则出血、不明原因消瘦、下肢及外阴部水肿等情况，请务必警惕，及早到医院妇科就诊，排除卵巢癌可能。

北京日报综合宁波晚报、生命时报、钱江晚报